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» » » Brain on Fire: Memorias de una reciente enfermedad

Por Susannah Cahalan, 17 noviembre 2012

Las memorias de una joven periodista que cuenta su recuperación de un trastorno autoinmune que se hacía pasar por psicosis.

En 2009, Susannah Cahalan era una saludable reportera de 24 años de edad  del New York Post, uno de los periódicos más antiguos del país, cuando de repente empezó a desarrollar una serie de síntomas preocupantes. Su mano izquierda se quedaba entumecida, su mente obsesionada con pensamientos paranoicos, y las migrañas y los dolores de estómago acosaban su cuerpo. Al principio fue diagnosticada con mononucleosis, pero Cahalan continuó empeorando, de vez en cuando sufría una serie de ataques casi fatales, psicosis, y una pérdida gradual de la función cerebral. Al final acabó en el Langone Medical Center de la Universidad de New York, donde un equipo de médicos, encabezado por el neurólogo Souhel Najjar, le diagnosticaron una enfermedad que había sido descubierto tan sólo dos años antes: encefalitis autoinmune del receptor NMDA. En el extracto que sigue, Cahalan cuenta la historia de cómo en la Universidad de Pennsylvania, el neuro-oncólogo Josep Dalmau, identificó por primera vez dicho trastorno.

Extracto de "Brain On Fire", por Susannah Cahalan. Copyright © 2012, por Susannah Cahalan. Reproducido con permiso de Simon & Schuster, Inc., N.Y.

Cuatro años antes, en 2005, el Dr. Dalmau fue el autor principal de un artículo en la revista de neurociencia Anales de Neurología, donde se centraba en cuatro mujeres jóvenes que habían desarrollado prominentes síntomas psiquiátricos y encefalitis. Todas tenían glóbulos blancos en su líquido cefalorraquídeo, también confusión, problemas de memoria, alucinaciones, delirios y dificultad para respirar, y todas ellas tenían los tumores llamados teratomas en sus ovarios. Pero el descubrimiento más notable fue que las cuatro pacientes tenían anticuerpos similares que parecían estar reaccionando contra áreas específicas del cerebro, principalmente en el hipocampo. Algo de esta combinación entre tumor y anticuerpos hacía que estas mujeres estuvieran muy enfermas.

El Dr. Dalmau había notado un patrón en estas cuatro mujeres, y ahora tenía que aprender más sobre el propio anticuerpo. Él y su equipo de investigación comenzó a trabajar día y noche en un elaboado experimento immunohistroquímico, llevado a cabo con cortes congelados de cerebros de rata, cortados en finas rebanadas como papel, y luego expuestas al líquido cefalorraquídeo de esas cuatro mujeres enfermas. La esperanza era que los anticuerpos del líquido cefalorraquídeo se unieran directamente con algunos de los receptores del cerebro de la rata y revelaran su diseño característico. Le llevó ocho meses de intentos antes de que por fin saliera un patrón.

El Dr. Dalmau ya había preparado las rodajas del cerebro de una rata, echando una pequeña cantidad del líquido cefalorraquídeo de cada una de los cuatro pacientes en cada una de las rodajas. Veinticuatro horas más tarde, salieron unas bellas imágenes, como los dibujos de una cueva o los patrones abstractos de una concha, revelando la ligadura de los anticuerpos a simple vista. "Fue un momento de gran emoción", recordó posteriormente el Dr. Dalmau. "Hasta entonces, todo había sido negativo; pero ahora se volvió totalmente positivo y las cuatro no sólo tenían la misma enfermedad, sino el mismo anticuerpo."

Consiguió aclarar que el patrón de reactividad era más intenso en el hipocampo de la rata, pero esto fue sólo el comienzo. Aunque surgía una pregunta más difícil: ¿A qué receptores se dirigen estos anticuerpos? A través de una combinación de ensayo y error, más unas cuantas elaboradas conjeturas acerca de qué receptores son los más comunes en el hipocampo, el Dr. Dalmau y sus colegas, pudieron identificar el objetivo. Usando una línea celular renal adquirida en un laboratorio comercial que venía sin ningún receptor en su superficie, una especie de "pizarra en blanco", su laboratorio introdujo las secuencias de ADN que dirigen las células a hacer ciertos tipos de receptores, lo que permitió al laboratorio controlar qué receptores estaban disponibles para enlazarse. Dalmau eligió que expresaran sólo los receptores NMDA, ya que estos eran los más propensos, al haber estado presentes en grandes cantidades en el hipocampo. Efectivamente, los anticuerpos del líquido cefalorraquídeo de los cuatro pacientes estaban ligados a las células. Esa fue su respuesta: los culpables eran los anticuerpos en busca de receptores NMDA.

Los receptores NMDA (N-metil-D-aspartato ácido), son vitales para el aprendizaje, la memoria y la conducta, aparte de ser el alimento básico de la química de nuestro cerebro. Si están incapacitados, la mente y el cuerpo fallan. Los receptores NMDA están ubicados por todo el cerebro, pero la mayoría se concentran en las neuronas del hipocampo, el aprendizaje primario del cerebro y el centro de la memoria, en los lóbulos frontales, en el asiento de las funciones superiores y la personalidad. Estos receptores reciben instrucciones de unas sustancias químicas llamadas neurotransmisores. Todos los neurotransmisores llevan sólo uno de dos mensajes: "excitar" una célula, favoreciendo la activación de un impulso eléctrico, o "inhibir" la célula, impidiendo su activación. Estas conversaciones simples entre las neuronas están en la raíz de todo lo que hacemos, desde beber un vaso de agua a la escritura de un pesado periódico.

En estos desafortunados pacientes, con la encefalitis anti-receptor NMDA del Dr. Dalmau, los anticuerpos, normalmente una fuerza en beneficio del cuerpo, se convertían en traidores non-gratos en el cerebro. Estos anticuerpos buscan al receptor y plantan su beso de la muerte sobre la superficie de una neurona, obstaculizando los receptores de las neuronas, de tal manera que no pueden enviar ni recibir señales químicas importantes. Aunque los investigadores están lejos de entender de forma completa cómo los receptores NMDA (y sus correspondientes neuronas) afectan y alteran el comportamiento, está claro que cuando se ven comprometidos el resultado puede ser desastroso, incluso mortal.

Sin embargo, algunos experimentos han ofrecido algunas pistas en cuanto a su importancia. Disminuir de los receptores NMDA, por ejemplo, en un 40 por ciento, se puede obtener la psicosis; disminuirlos en un 70 por ciento, se obtendrá una catatonia. En los "ratones fuera de combate", o sea, sin ningún receptor NMDA, incluso las funciones más básicas de la vida son imposibles: la mayoría mueren a las diez horas de su nacimiento, debido a una insuficiencia respiratoria. Los ratones con un número muy pequeño de receptores NMDA no aprenden a mamar, y simplemente se mueren de hambre en un día o dos. Los ratones con al menos un 5 por ciento de sus receptores NMDA sobreviven intactos, pero exhiben un comportamiento anormal y extrañas interacciones sociales y sexuales. Los ratones con la mitad de sus receptores funcionando consiguen también vivir, pero muestran déficit de memoria y relaciones sociales anormales.

Como resultado de estas investigaciones adicionales, en 2007, el doctor Dalmau y sus colegas publicaron otro documento, esta vez presentando al mundo una nueva clase de enfermedad de búsqueda del receptor NMDA. Este segundo artículo identificaba a doce mujeres con el mismo perfil de síntomas neurológicos, el cual podría denominarse como un síndrome. Todos tenían teratomas, y casi todas ellas eran mujeres jóvenes. Al cabo de un año de su publicación, ya habían sido diagnosticados cien pacientes más, aunque no todas tenían teratomas ováricos y no todas ellas eran jóvenes (algunos eran hombres y otros muchos niños), eso permitió al doctor Dalmau hacer un estudio más a fondo de la recién descubierta enfermedad, aún sin nombre.

"¿Por qué no la llama enfermedad Dalmau?" le preguntaba a menudo la gente. Pero él pensaba que "la enfermedad Dalmau" no sonaba bien, y ya no era lo habitual aquello de nombrar la enfermedad por su descubridor. "No me pareció prudente, ni muy humilde".

En aquel momento yo era un paciente en la NYU, el Dr. Dalmau había adaptado su enfoque y el diseño de dos pruebas que podían diagnosticar rápidamente y con precisión la enfermedad. Tan pronto como recibió mis muestras y pudo examinar el líquido cefalorraquídeo, halló que tenía encefalitis autoinmune anti-receptor NMDA, lo que me convertía en la persona 217 en ser diagnosticada desde 2007 en todo el mundo. Y todo ello plantea una cuestión: Si se tardó tanto tiempo en uno de los mejores hospitales del mundo para llegar a este paso, ¿cuántas otras personas pueden estar sin tratamiento, diagnosticadas con una enfermedad mental o condenadas de por vida en un hogar de ancianos o en un pabellón psiquiátrico?


- Imagen: Simon & Schuster
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